x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

L1-syndroom

Definitie ziekte

L1-syndroom is een milde tot ernstige aangeboren X-gebonden ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door een waterhoofd van variŽrende ernst, verstandelijke beperking, spasticiteit van de benen, en duimadductie. Het syndroom vertoont een spectrum van aandoeningen, zoals: X-gebonden hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius (HSAS), MASA-syndroom, X-gebonden gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie type 1, en X-gebonden gecompliceerde corpus callosumagenesie (zie deze termen).

ORPHA:275543

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CRASH-syndroom
    • Hypoplasie van het corpus callosum - retardatie - geadduceerde duimen - spasticiteit - hydrocefalus-syndroom
    • L1CAM-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.8
  • OMIM-nummer: 303350  304100  307000
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12524
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.