x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie als gevolg van adenosinedeaminasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie (SCID; zie deze term) als gevolg van adenosinedeaminasedeficiŽntie (ADA) is een vorm van SCID gekenmerkt door ernstige lymfopenie en zeer lage immunoglobulineniveaus van alle isotypes, die ernstige en terugkerende opportunistische infecties veroorzaken.

ORPHA:277

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ADA-deficiŽntie
    • AdenosinedeaminasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D81.3
  • OMIM-nummer: 102700
  • UMLS: C0268124  C0392607
  • MeSH: C531816
  • GARD: 5748
  • MedDRA: 10066367
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.