x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Parana hardehuidsyndroom

Definitie ziekte

Parana hardehuidsyndroom is een zeldzame genetische huidstoornis, en wordt gekarakteriseerd door zeer vroege aanvang van progressieve verdikking van de huid over het hele lichaam (behalve oogleden, nek en oren), progressief beperkte mobiliteit van gewrichten met gradueel verstarren van gewrichten, en uiteindelijk ernstige bewegingsbeperking van borstkas en abdomen die zich manifesteert met restrictieve longziekte, mogelijk met de dood tot gevolg. Bijkomende kenmerken zijn onder meer groeirestrictie en osteoporose. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2812

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Harde-huidsyndroom, Parana-type
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: L91.8
  • OMIM-nummer: 260530
  • UMLS: C1850079
  • MeSH: -
  • GARD: 2598
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.