x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spastische paraplegie - neuropathie - poikilodermie

Definitie ziekte

Spastische paraplegie - neuropathie - poikilodermie-syndroom is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door spastische paraplegie, demyeliniserende perifere sensomotorische neuropathie, poikilodermie (die zich manifesteert met verlies van wenkbrauwen en wimpers in de kindertijd bovenop delicate, gladde, en atrofische huid) en distale amyotrofie (die zich voordoet na de puberteit). Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2821

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Antinolo-Nieto-Borregosyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 182815
  • UMLS: C1866851
  • MeSH: C536870
  • GARD: 4921
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.