x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2O

Definitie ziekte

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2O is een zeldzaam, genetisch subtype van autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege kindertijd van traag progressieve spierzwakte en -atrofie van voornamelijk distale onderste ledematen, vertraagde motorische ontwikkeling, variabel zintuiglijk verlies, en holvoet, in aanwezigheid van normale of bijna normale zenuwgeleidingssnelheden. Mogelijke bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer zwakte van proximale spieren, abnormale gang, artrogrypose, scoliose, cognitieve beperking, en spasticiteit.

ORPHA:284232

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMT2O
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 614228
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12434
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.