x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijke elliptocytose

Definitie ziekte

Erfelijke elliptocytose (HE) is een zeldzame, klinisch en genetisch heterogene aandoening van de membraan van rode bloedcellen die wordt gekarakteriseerd door manifestaties gaande van milde tot ernstige transfusie-afhankelijke hemolytische anemie; de meerderheid van de patiŽnten is echter asymptomatisch.

ORPHA:288

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • HE
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: D58.1
  • OMIM-nummer: 130600  235370  611804  617948
  • UMLS: C0013902
  • MeSH: D004612
  • GARD: 6621
  • MedDRA: 10014490

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.