x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Exfoliatieve ichthyosis

Definitie ziekte

Exfoliatieve ichthyosis is een erfelijke, niet-syndromale, congenitale ichthyosis die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van palmoplantaire afschilfering van de huid (verergert bij blootstelling aan water en bij occlusie), geassocieerd met een droge, schilferige huid op nagenoeg het hele lichaam. Pruritus en hypohidrose kunnen ook geassocieerd zijn. Er verschijnen goed begrensde gebieden van gedenudeerde huid in vochtige en getraumatiseerde regio's en biopsie van de huid toont gereduceerde cel-cel adhesie in de basale en suprabasale lagen, prominent intercellulair oedeem, talrijke aggregaten van keratinefilamenten in basale keratinocyten, verzwakte verhoornde celenveloppen, en aantasting van de epidermale barriŤre.

ORPHA:289586

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve exfoliatieve ichthyosis
    • Ichthyosis exfoliativa
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q80.8
  • OMIM-nummer: 607936  617115
  • UMLS: C1838440
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.