x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypermethioninemie door glycine N-methyltransferasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Hypermethioninemie door glycine N-methyltransferasedeficiŽntie is een zeldzame, genetische aangeboren afwijking van het metabolisme die gekarakteriseerd wordt door een relatief goedaardig klinisch fenotype, waarbij enkel milde tot matige hepatomegalie gerapporteerd wordt, bovenop laboratoriumtesten die permanente, sterk toegenomen hypermethioninemie, milde tot matige toename van aminotransferasen en sterk verhoogd S-adenosyl-methionine in het plasma met normale S-adenosylhomocysteÔne en totale homocysteÔne aantonen.

ORPHA:289891

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Glycine N-methyltransferasedeficiŽntie
    • Hypermethioninemie door GNMT-deficiŽntie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: E72.1
  • OMIM-nummer: 606664
  • UMLS: C1847720
  • MeSH: -
  • GARD: 10764
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.