x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom

Definitie ziekte

Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasiesyndroom, en wordt gekarakteriseerd door aanhoudende fragiliteit van de huid fragiliteit, die zich manifesteert met blaarvorming en erosies door minimaal trauma, wollig haar met variabele alopecie, hyperkeratotische nageldysplasie, diffuse of focale palmoplantaire keratodermie met vorming van pijnlijke kloven, en geen hartanomalieŽn. Periorale hyperkeratose kan ook geassocieerd zijn.

ORPHA:293165

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 607655
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 5231
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.