x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale erfelijke endotheliale dystrofie II

Definitie ziekte

Congenitale erfelijke endotheeldystrofie II (CHED II) is een zeldzaam subtype van posterieure corneadystrofie (zie deze term) gekenmerkt door een diffuus matglas-uitzicht van de cornea en duidelijke corneaverdikking vanaf de geboorte met nystagmus en wazig zicht.

ORPHA:293603

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve CHED
    • Autosomaal recessieve congenitale erfelijke endotheliale dystrofie
    • CHED2
    • CHEDII
    • Congenitale erfelijke endotheliale dystrofie 2
    • Infantiele erfelijke endotheliale dystrofie
    • Maumenee-corneadystrofie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: H18.5
  • OMIM-nummer: 217700
  • UMLS: C1857569
  • MeSH: -
  • GARD: 6196
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.