x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

EDICT-syndroom

Definitie ziekte

EDICT (endotheeldystrofie - irishypoplasie - congenitaal cataract - stromale verdunning)-syndroom is een zeer zeldzame oogaandoening die een groep autosomaal dominant overgeŽrfde oculaire bevindingen vertegenwoordigt, met onder meer vroeg aanvangende of congenitale cataracten, stromale verdunning van het hoornvlies, vroeg aanvangende keratoconus, endotheeldystrofie van het hoornvlies, en irishypoplasie.

ORPHA:293936

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante keratoconus met vroeg aanvangend anterieur polair cataract
    • Autosomaal dominante keratoconus met vroeg aanvangend voorste polair cataract
    • Endotheliale dystrofie - irishypoplasie - congenitaal cataract - stromale verdunning-syndroom
    • Familiale keratoconus met cataract
    • KTCNCT
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 614303
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.