x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypertelorisme - preauriculaire fistel - punctale fistels - doofheid-syndroom

Definitie ziekte

Hypertelorisme - preauriculaire sinus - punctale fistels - doofheid-syndroom is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door hypertelorisme, bilaterale preauriculaire fistels, bilaterale punctale fistels, obstructie van de traankanalen, gehoorverlies, abnormale flexieplooien op de handpalmen en bilaterale distale axiale triradii. Sjaalscrotum werd ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:293958

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • HPPD
    • Hypertelorisme - preauriculaire fistel - punctale fistels - gehoorverlies-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 614187
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.