x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypoinsulinemische hypoglycemie en hemihypertrofie van het lichaam

Definitie ziekte

Hypoinsulinemische hypoglycemie en hemihypertrofie van het lichaam is een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door neonatale macrosomie, asymmetrische overgroei (die zich typisch manifesteert als linkszijdige hemihypertrofie) en recurrente, ernstige hypoinsulinemische (of hypoketotische hypo-vetzuur-acidemische) hypoglycemie in de zuigelingentijd, met episodes van verminderd bewustzijn en insulten tot gevolg.

ORPHA:293964

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 240900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.