x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypogonadotroop hypogonadisme - ernstige microcefalie - sensorineuraal gehoorverlies - dysmorfie-syndroom

Definitie ziekte

Hypogonadotroop hypogonadisme - ernstige microcefalie - sensorineuraal gehoorverlies - dysmorfie-syndroom is een zeldzaam, niet-verworven syndroom met deficiŽntie van hypofysehormonen, en wordt gekarakteriseerd door ernstige, congenitale microcefalie, faciale dysmorfie (hoge gebogen wenkbrauwen, hypertelorisme, convexe neusrug, uitstekende oren met onderontwikkeld bovenste crus van de antihelix, micrognathie), bilaterale sensorineurale doofheid, en hypogonadotroop hypogonadisme, geassocieerd met vroege voedingsproblemen, myopie, matige intellectuele achterstand en matig kleine gestalte.

ORPHA:293967

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hypogonadotroop hypogonadisme - ernstige microcefalie - sensorineurale doofheid - dysmorfie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.