x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Humerale agenesie/hypoplasie

Definitie ziekte

Humerale agenesie/hypoplasie is een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door de unilaterale of bilaterale aanwezigheid van een korte arm met volledig afwezige of onderontwikkelde humerus (opperarmbeen), frequent geassocieerd met malformaties van de ulna (ellepijp) en/of de radius (spaakbeen). PatiŽnten vertonen mogelijk een voorarm die rechtstreeks is aangehecht aan de schouder, geen articulatie ter hoogte van het schoudergewricht, onvermogen tot passieve extensie van de arm voorbij de mid-axillaire lijn, geen ellebooggewrichten, gebogen radius, een korte ulna en/of ulnaire/radiale afwijking van de hand ter hoogte van de pols.

ORPHA:294973

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Congenitale afwezigheid van humerus
    • Congenitale afwezigheid van opperarmbeen
    • Congenitale hypoplasie van humerus
    • Congenitale hypoplasie van opperarmbeen
    • Humerale intercalaire meromelie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q71.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.