x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acrodysplasia scoliosis

Definitie ziekte

Acrodysplasia scoliosis is een zeldzame, genetische dysostose die gekarakteriseerd wordt door brachydactylie en andere anomalieŽn van de vingers/tenen (korte en/of brede metacarpalen, abnormale of afwezige metatarsalen, brede grote tenen), carpale synostose, fusie van nekwervels, scoliose en spina bifida occulta. Sinds 1984 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2956

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Brachydactylie - scoliose - carpale fusie-syndroom
    • Syndroom van Prata-Liberal-Goncalves
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931761  C2931790
  • MeSH: C538180  C538277
  • GARD: 491
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.