x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante prognathie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante prognathie is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat wordt gekarakteriseerd door een abnormaal ver naar voren uitstekende onderkaak voorbij de standaard positie ten opzichte van de schedelbasis, waarbij de onderste snijtanden vaak overlappen met de bovenste snijtanden, en dat op een autosomaal dominante manier wordt overgeŽrfd. Er werd ook reeds associatie gerapporteerd met mildle eversie van de onderste oogleden, vlakke jukbeenderen, dikke onderlip en craniosynostose.

ORPHA:2964

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: K07.1
  • OMIM-nummer: 176700
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.