x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

TransiŽnte infantiele hypertriglyceridemie en hepatosteatose

Definitie ziekte

TransiŽnte infantiele hypertriglyceridemie en hepatosteatose is een zeldzame, genetische leverziekte die gekarakteriseerd wordt door forse hepatomegalie, matige tot ernstige, transiŽnte hypertriglyceridemie en leversteatose (gevolgd door fibrose), en die zich manifesteert in de zuigelingentijd met groeiachterstand, braken, een uitgezet abdomen en een vette lever. Triglyceridegehaltes in het serum nemen af of normaliseren met het ouder worden.

ORPHA:300293

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Voorbijgaande infantiele hypertriglyceridemie en leververvetting
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 614480
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.