x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomale systemische lupus erythematosus

Definitie ziekte

Autosomale systemische lupus erythematosus is een zeldzame, genetische, multisystemische, chronische auto-immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van symptomen van systemische lupus erythematosus in twee of meer leden van ťťn enkele familie PatiŽnten vertonen een breed spectrum van klinische manifestaties, met onder meer cutane (uitslag op de wangen, lichtgevoeligheid), oculaire (keratoconjunctivitis sicca, retinopathie), gastro-intestinale (orale ulceratie, buikpijn), cardiale (atherosclerose, pijn in de borst), pulmonale (serositis, pleuritis), musculoskeletale (artralgie, myalgie), renale (nefritis, hematurie), obstetrische (verhoogde spontane abortussen, neonatale lupus), constitutionele (vermoeidheid, verlies van eetlust) en neuropsychiatrische (stemmings- en cognitieve stoornissen) betrokkenheid.

ORPHA:300345

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomale SLE
    • Familiale SLE
    • Familiale systemische lupus erythematosus
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: M32.8
  • OMIM-nummer: 614420
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.