x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie

Definitie ziekte

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) is een zeldzame neurometabole ziekte en wordt gekarakteriseerd door terugkerende onbehandelbare insulten in de prenatale, neonatale en postnatale periode die resistent zijn tegen anti-epileptica maar die reageren op farmacologische doseringen van pyridoxine (vitamine B6).

ORPHA:3006

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AntiquitinedeficiŽntie
    • Vitamine B6-afhankelijke insulten
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: G40.8
  • OMIM-nummer: 266100  617290
  • UMLS: C1291560  C1849508
  • MeSH: C536254
  • GARD: 9298
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.