x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vertraagde membraneuze craniale ossificatie

Definitie ziekte

Vertraagde membraneuze craniale ossificatie is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door gebrek aan ossificatie van de beenderen van het schedeldak (calvaria) bij de geboorte en kenmerkende faciale dysmorfie (boller voorhoofd, hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, proptosis, platte neusbrug, laagstaande oren, retrusie van het middengezicht). PatiŽnten vertonen bij de geboorte een zachte schedel die na verloop van tijd progressief ossificeert en in de volwassenheid doorgaans resulteert in een misvormde schedel (met brachycefalie en uitgesproken achterhoofd). Er zijn geen andere afwijkingen van het skelet geassocieerd en patiŽnten vertonen normale cognitieve en motorische ontwikkeling.

ORPHA:3034

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Gonzales-del Angel
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q75.8
  • OMIM-nummer: 155980
  • UMLS: C1835030
  • MeSH: -
  • GARD: 1727
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.