x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48 is een vorm van erfelijke spastische paraplegie die meestal gekarakteriseerd wordt door een zuiver fenotype van een traag progressieve spastische paraplegie geassocieerd met urinaire incontinentie met een aanvang halverwege tot in de late volwassenheid. Een complex fenotype, met de bijkomende bevindingen van cognitieve beperking, sensomotorische polyneuropathie, ataxie en parkinsonisme, alsook dun corpus callosum en laesies in witte stof (waargenomen bij beeldvorming met magnetische resonantie), werd ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:306511

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG48
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 613647
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.