x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Frontonasale dysplasie - ernstige microftalmie - ernstige aangezichtsspleet-syndroom

Definitie ziekte

Frontonasale dysplasie - ernstige microftalmie - ernstige aangezichtsspleet-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom en malformatie met orofaciale spleten, en wordt gekarakteriseerd door ernstige frontonasale dysplasie met volledig gespleten verhemelte, aangezichtsspleet, extreme microftalmie en hypertelorisme, frequent geassocieerd met colobomen van de oogleden, schaarse of afwezige wimpers/wenkbrauwen, brede neusbrug met hypoplastische neusvleugels, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, en caudaal aanhangsel in de sacrale regio.

ORPHA:306542

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ALX1-gerelateerde frontonasale dysplasie
    • Frontonasale dysplasie type 3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 613456
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12640
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.