x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale hyperfosfatemische tumorale calcinose/Hyperfosfatemische hyperostose-syndroom

Definitie ziekte

Familiale tumorale calcinose (FTC) verwijst naar een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door het voorkomen van cutane en subcutane verkalkte gezwellen, meestal naast grote gewrichten zoals de heupen, de schouders en de ellebogen. FTC kan voorkomen in de context van hyperfosfatemie of normofosfatemie, afhankelijk van het type genmutatie dat betrokken is.

ORPHA:306661

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • HypercalciŽmische tumorale calcinose
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: M11.2
  • OMIM-nummer: 211900  617993  617994
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10879
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.