x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypotrichose-osteolyse-periodontitis-palmoplantaire keratodermie-syndroom

Definitie ziekte

Hypotrichose - osteolyse - periodontitis - palmoplantaire keratodermie-syndroom is een uiterst zeldzaam ectodermale dysplasie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door hypotrichosis universalis met alopecie met milde tot ernstige littekenvorming, acro-osteolyse, onychogryfose, dunne en conische vingertoppen, periodontitis en cariŽs die leiden tot vroegtijdig tandverlies, lineaire of reticulaire palmoplantaire keratodermie en erythemateuze, schilferende, psoriasis-achtige huidletsels op armen en benen. Lingua plicata en ventriculaire tachycardie werden ook waargenomen.

ORPHA:307936

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • HOPP-syndroom
    • Hypotrichose-gestreepte palmoplantaire hyperkeratose-acro-osteolyse-periodontitis-syndroom
    • Hypotrichose-gestreepte palmoplantaire keratodermie-acro-osteolyse-periodontitis-syndroom
    • Hypotrichose-osteolyse-periodontitis-palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 607658
  • UMLS: C1843285
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.