x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Primaire hypomagnesiŽmie met secundaire hypocalciŽmie

Definitie ziekte

'Primaire hypomagnesiŽmie met secundaire hypocalciŽmie (PHSH) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiŽmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ernstige hypomagnesiŽmie en secundaire hypocalciŽmie geassocieerd met neurologische symptomen waaronder gegeneraliseerde insulten, tetanie en spierkrampen. PHSH kan fataal zijn of kan leiden tot chronische onomkeerbare neurologische complicaties.'

ORPHA:30924

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • HOMG1
    • HSH
    • HypomagnesiŽmie veroorzaakt door selectieve malabsorptie van magnesium
    • Intestinale hypomagnesiŽmie met secundaire hypocalciŽmie
    • Intestinale hypomagnesiŽmie type 1
    • PHSH
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E83.4
  • OMIM-nummer: 602014
  • UMLS: C1865974
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.