x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Oxoglutaaracidurie

Definitie ziekte

Oxoglutaaracidurie is een zeer zeldzame citroenzuurcyclusstoornis (zie deze term), die het gevolg is van een tekort aan alfa-ketoglutaarzuurdehydrogenase (ťťn van de drie subeenheden van het alfa-ketoglutaarzuurdehydrogenasecomplex) en die zich meestal presenteert in de neonatale periode met hypotonie, ernstige encefalopathie, extrapiramidale symptomen, piramidebaandisfunctie en epileptische aanvallen en die vaak resulteert in de dood in de vroege kinderjaren. Metabole acidose, verhoogde lactaat- en glutamaatconcentraties en een variabele mate van glutaaracidurie worden genoteerd. Plotselinge dood, myocardiopathie en leverstoornissen werden in sommige gevallen ook gemeld.

ORPHA:31

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • 2-ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiŽntie
    • Alfa-ketoglutaraatdehydrogenasedeficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 203740
  • UMLS: C2752074
  • MeSH: C536582
  • GARD: 617
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.