x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale primaire hypomagnesiŽmie met hypercalciurie en nefrocalcinose zonder ernstige oculaire betrokkenheid

Definitie ziekte

'Familiale primaire hypomagnesiŽmie met hypercalciurie en nefrocalcinose zonder ernstige oculaire betrokkenheid (FHHN) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiŽmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door terugkerende infecties van de urinewegen, nefrolithiasis, bilaterale nefrocalcinose, renaal verlies van magnesium (Mg), hypercalciurie en nierfalen.'

ORPHA:31043

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • FHHNC zonder ernstige oculaire betrokkenheid
    • HOMG3
    • Renale hypomagnesiŽmie type 3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E83.4
  • OMIM-nummer: 248250
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.