x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Tangier

Definitie ziekte

De ziekte van Tangier (TD) is een zeldzame stoornis van het lipoproteÔnemetabolisme dat biochemisch gekenmerkt wordt door een bijna volledige afwezigheid van high-densitiy-lipoproteÔnen (HDL) in het plasma, en klinisch door vergroting van de lever, milt, lymfeklieren en keelamandelen, samen met perifere neuropathie bij kinderen en adolescenten, en, occasioneel, cardiovasculaire ziekten bij volwassenen.

ORPHA:31150

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ATP-binding cassette transporter A1-deficiŽntie
    • AnalfalipoproteÔnemie
    • Defecte adenosinetrifosfaat-binding cassette transporter A1
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E78.6
  • OMIM-nummer: 205400
  • UMLS: C0039292
  • MeSH: D013631
  • GARD: 7731
  • MedDRA: 10051875

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.