x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante epidermolytische ichthyosis

Definitie ziekte

Epidermolytische ichthyosis (EI) is een zeldzame keratinopathische ichthyosis (KPI; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een blaarvormend fenotype bij de geboorte dat progressief hyperkeratotisch wordt.

ORPHA:312

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • BCIE
    • Bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie
    • Bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie van Brock
    • Bulleuze ichthyosis
    • EHK
    • EI
    • Epidermolytische hyperkeratose
    • Ichthyosis bullosa
    • Ichthyosis hystrix, Brocq-type
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q80.3
  • OMIM-nummer: 113800  607602
  • UMLS: C0079153
  • MeSH: -
  • GARD: 1039
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.