x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Alfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Alfa-N-acetylgalactosaminidase (NAGA)-deficiŽntie is een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte die klinisch en pathologisch heterogeen is en gekenmerkt wordt door een deficiŽnte NAGA-activiteit.

ORPHA:3137

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • NAGA-deficiŽntie
    • Ziekte van Schindler
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Volwassenheid
  • ICD 10: E77.1
  • OMIM-nummer: 609241  609242
  • UMLS: C0342850  C1836544
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.