x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spastisch ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom met vroege aanvang

Definitie ziekte

Spastische ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom met vroege aanvang is een zeldzame erfelijke spastische ataxie die gekarakteriseerd wordt door aanvang en de kindertijd van traag progressieve spastische paraparese van de onderste ledematen en cerebellaire ataxie (met dysartrie, moeilijkheden met slikken, degeneratie van motorische neuronen), geassocieerd met sensomotorische neuropathie (inclusief spierzwakte en distale amyotrofie in de onderste ledematen) en progressieve myoclonische epilepsie. Oculaire tekenen (ptose, oculomotorische apraxie), dysmetrie, dysdiadochokinesie, dystonische bewegingen en myoclonus kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:313772

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AFG3L2-geassocieerde spastische ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom
    • Autosomaal recessieve spastische ataxie type 5
    • SPAX5
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 614487
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.