x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met axonale sferoÔden en gepigmenteerde glia

Definitie ziekte

Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met axonale sferoÔden en gepigmenteerde glia is een zeldzame autosomaal dominante ziekte die wordt gekarakteriseerd door een complex fenotype met onder meer progressieve dementie, apraxie, apathie, verstoord evenwicht, spasticiteit en epilepsie.

ORPHA:313808

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ALSP
    • Autosomaal dominante leuko-encefalopathie met neuro-axonale sferoÔden
    • Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met sferoÔden
    • FPSG
    • Familiale dementie, Neumann-type
    • Familiale progressieve subcorticale gliose
    • GPSC
    • Gepigmenteerde orthochromatische leukodystrofie
    • HDLS
    • Leuko-encefalopathie met axonale sferoÔden en gepigmenteerde glia met aanvang in de volwassenheid
    • POLD
    • Subcorticale gliose van Neumann
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 221820
  • UMLS: C3711381
  • MeSH: -
  • GARD: 10981
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.