x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante aplasie en myelodysplasie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante aplasie en myelodysplasie is een zeldzame, genetische, hematologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door beenmergfalen, dat zich manifesteert met aplastische anemie en/of myelodysplasie, geassocieerd met gehoor-/ooranomalieŽn (zoals doofheid, labyrintitis). De ziekte wordt op een autosomaal dominante manier overgeŽrfd.

ORPHA:314399

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante aplastische anemie en myelodysplasie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: D61.0
  • OMIM-nummer: 614675
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.