x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie - doofheid - narcolepsie-syndroom

Definitie ziekte

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie (ADCA-DN) is een polymorfe aandoening en een subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1 (ADCA1; zie deze term) dat wordt gekarakteriseerd door ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en narcolepsie met kataplexie en dementie.

ORPHA:314404

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ADCA-DN-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 604121
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12372
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.