x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Craniofaciale dysplasie - ostopeniesyndroom

Definitie ziekte

Craniofaciale dysplasie - osteopenie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie (inclusief brachycefalie, prominent voorhoofd, schaarse laterale wenkbrauwen, ernstig hypertelorisme, opwaarts hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, uitstekende oren, brede neusbrug, puntige neus, plat filtrum, anteversie van de neusgaten, grote mond, dunne grens van het bovenste vermiljoen, hoog gebogen verhemelte, en milde micrognathie), geassocieerd met osteopenie die leidt tot herhaaldelijke fracturen van pijpbeenderen, ernstige myopie, mild tot matig sensorineuraal of gemengd gehoorverlies, hypoplasie van het tandglazuur, afhangende schouders en milde intellectuele achterstand.

ORPHA:314555

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hamamysyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 611174
  • UMLS: C1970027
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.