x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessief leuko-encefalopathie - ischemische beroerte - retinitis pigmentosa-syndroom

Definitie ziekte

Autosomaal recessief leuko-encefalopathie - ischemische beroerte - retinitis pigmentosa-syndroom is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, multipele ischemische letsels zichtbaar bij MRI van de hersenen, gedragsafwijkingen, dystonie, choreatische bewegingen en piramidaal syndroom, faciale dysmorfie (hypertelorisme, gebogen verhemelte, macroglossie), retinitis pigmentosa, scoliose, en insulten.

ORPHA:314572

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.