x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Duplicatie van de hypofyse

Definitie ziekte

Duplicatie van de hypofyse is een zeldzame cerebrale malformatie op de middellijn die gekarakteriseerd wordt door duplicatie van de hypofysesteel en/of de hypofyse in gedupliceerde sellae turcicae. PatiŽnten kunnen zich presenteren met verschillende gradaties van faciale dysmorfie en endocriene afwijkingen, waaronder vroegtijdige puberteit, hypogonadisme, hypothyreoÔdie en/of hyperprolactinemie, alsook geassocieerde congenitale anomalieŽn, zoals gespleten lip/verhemelte, gespleten neusbrug/tong/uvula, uitzetting van de hypothalamus met of zonder hamartoom, nasofaryngeale tumoren, agenesie/hypoplasie van het corpus callosum, duplicatie van de arteria basilaris (hersenbasisslagader), en/of vertebrale defecten (voornamelijk duplicatie van de processus odontoideus).

ORPHA:314621

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • DPG-plus-syndroom
    • Duplicatie van de hypofyse - plus-syndroom
    • Hypofysische duplicatie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q89.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.