x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Wiedemann-Steiner

Definitie ziekte

Syndroom van Wiedemann-Steiner is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, hypertrichosis cubiti, faciale dysmorfie (hypertelorisme, lange wimpers, dikke wenkbrauwen, schuin aflopende, verticaal smalle, lange ooglidspleten, brede neusbrug, brede neustip, lang filtrum), ontwikkelingsachterstand, en milde tot matige intellectuele achterstand. Het heeft een variabel klinisch fenotype met bijkomende gerapporteerde manifestaties waaronder musculaire hypotonie, persisterende ductus arteriosus, kleien handen en voeten, hypertrichose op de rug, gedragsmoeilijkheden, en insulten.

ORPHA:319182

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hypertrichose - kleine gestalte - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief of Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 605130
  • UMLS: C1854630
  • MeSH: -
  • GARD: 5565
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.