x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 53

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 53 (SPG53) is een zeer zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende spastische paraplegie (met spasticiteit in de onderste ledematen die evolueert naar de bovenste ledematen), geassocieerd motorische en ontwikkelingsachterstand, milde tot matige cognitieve en spraakachterstand, skeletdysmorfie (e.g. kyfose en pectus), hypertrichose, en een mild verstoorde zintuigelijke waarneming van vibraties. SPG53 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen VPS37A (8p22), dat codeert voor het vacuolaire proteÔne-sortering geassocieerd proteÔne 37A.

ORPHA:319199

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG53
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 614898
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.