x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acute myeloÔde leukemie met somatische CEBPA-mutaties

Definitie ziekte

Acute myeloÔde leukemie met somatische CEBPA-mutaties is een subtype van acute myeloÔde leukemie met recurrente genetische afwijkingen, en wordt gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloÔde blastcellen met somatische mutaties van het CEBPA-gen in het beenmerg, het bloed, en, in zeldzame gevallen, andere weefsels. Het kan zich voordoen met anemie, trombocytopenie, en andere niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoŽse (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire regio's (gingivitis, splenomegalie).

ORPHA:319480

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AML met somatische CEBPA-mutaties
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: C92.0
  • OMIM-nummer: 601626
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.