x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriŽle ziekten door een partiŽle deficiŽntie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante (AD) mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriŽle ziekten (MSMD) door een partiŽle deficiŽntie beschrijft een groep genetische varianten van MSMD (zie deze term) als gevolg van dominant overgeŽrfde partiŽle deficiŽnties in interferon gamma receptor-1 (IFNgammaR1), IFNgammaR2, signaaltransductor en -activator van transcriptie 1 (STAT1) of interferon-regulerende factor 8 (IRF8) (zie deze termen).

ORPHA:319543

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante MSMD door een partiŽle deficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: D84.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.