x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 45

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 45 is een zeldzame, zuivere of complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van progressieve spasticiteit in de onderste ledematen, abnormale gang, verhoogde diepe peesreflexen en voetzoolreflexen in extensie, die geassocieerd kunnen zijn met intellectuele achterstand. Bijkomende tekenen, zoals contracturen in de onderste ledematen, amyotrofie, klompvoet en opticusatrofie, werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:320396

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 65
    • SPG45
    • SPG65
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 613162
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.