x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Fosforibosylpyrofosfaatsynthetase-superactiviteit

Definitie ziekte

Fosforibosylpyrofosfaat (PRPP)-synthetase-superactiviteit is een X-gebonden aandoening van het purinemetabolisme geassocieerd met hyperurikemie en hyperuricosurie en omvat twee vormen: een ernstige vorm met vroege aanvang gekenmerkt door jicht, urolithiasis en neurologische afwijkingen en een milde vorm met late aanvang zonder neurologische betrokkenheid.

ORPHA:3222

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperactiviteit van PRPP-synthetase
    • PRPP-synthetase-superactiviteit
    • PRPS1-superactiviteit
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E79.8
  • OMIM-nummer: 300661
  • UMLS: C1970827
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.