x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door MGLUR1-deficiŽntie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door MGLUR1-deficiŽntie is een zeldzame, genetische, traag progressieve neurodegeneratieve ziekte als gevolg van MGLUR1-deficiŽntie die gekarakteriseerd wordt door algemene ontwikkelingsachterstand (startend in de zuigelingentijd), milde tot ernstige intellectuele achterstand met slecht of afwezig spraakvermogen, matige tot ernstige ataxie van de houding en de gang, piramidale tekenen (e.g. hyperreflexie) en milde dysdiadochokinesie, dysmetrie, tremoren, en/of dysartrie. Oculomotorische tekenen, zoals nystagmus, strabisme, ptose en hypometrische saccades, kunnen ook geassocieerd zijn. Beeldvorming van de hersenen toont progressieve, gegeneraliseerde, matige tot ernstige cerebellaire atrofie, hypoplasie van het onderste deel van de vermis, en/of constitutioneel kleine hersenen.

ORPHA:324262

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door metabotropische glutamaatreceptor 1-deficiŽntie
    • Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 13
    • SCAR13
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 614831
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.