x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypertrofische cardiomyopathie en renale tubulaire ziekte door mitochondriale DNA-mutatie

Definitie ziekte

Hypertrofische cardiomyopathie en renale tubulaire ziekte door mitochondriale DNA-mutatie is een mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door hypertrofische en gedilateerde cardiomyopathie, groeiachterstand, myopathie met gegeneraliseerde hypotonie en verhoogd creatinekinase, ontwikkelingsachterstand en/of regressie met cerebrale atrofie op MRI van de hersenen, en renale manifestaties waaronder chronisch nierfalen, renale tubulaire acidose en lactaatacidose. Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer insulten en respiratoire insufficiŽntie.

ORPHA:324525

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hypertrofische cardiomyopathie en renale tubulaire ziekte door mtDNA-mutatie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: No data available 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: I42.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.