x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Auto-inflammatie - PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiŽntie - immuundisregulatie

Definitie ziekte

Auto-inflammatie - PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiŽntie - immuundisregulatie is een gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom dat gekarakteriseerd wordt door recurrente neutrofiele blaarvormige huidletsels, artralgie, oogontsteking, inflammatoire darmziekte, afwezigheid van auto-antilichamen, en milde immuundeficiŽntie die zich manifesteert met recurrente sinopulmonale infecties en deficiŽntie van circulerende antilichamen. Het inflammatoire fenotype wordt niet uitgelokt door koude temperaturen.

ORPHA:324530

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • APLAID
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 614878
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.