x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Afonie - doofheid - retinale dystrofie - gespleten halluces - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Afonie - doofheid - retinale dystrofie - gespleten halluces - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzaam, genetisch, meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige intellectuele achterstand, congenitale afonie, gehoorverlies, opticusatrofie, retinale dystrofie, brede duimen en gedupliceerde halluces. Faciale dysmorfie (inclusief dikke wenkbrauwen, ptose, lange en schuin naar beneden hellende ooglidspleten, microstomie, laagstaande en naar achteren gedraaide oren) en genitale afwijkingen zijn ook geassocieerd.

ORPHA:324540

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Afonie - doofheid - retinale dystrofie - verdubbelde halluces - intellectuele achterstand-syndroom
    • Afonie - gehoorverlies - retinale dystrofie - verdubbelde halluces - intellectuele achterstand-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.