x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyperinsulinisme door HNF1A-deficiŽntie

Definitie ziekte

Hyperinsulinisme door HNF4A-deficiŽntie is een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme (DHI) die wordt gekarakteriseerd door tijdelijke of aanhoudende hyperinsulinemische hypoglykemie (HH) op vroege leeftijd die reageert op diazoxide en op latere leeftijd evolueert tot ouderdomsdiabetes bij jongeren subtype 1 (MODY1; zie deze term). De ziekte wordt veroorzaakt door autosomaal dominant overgeŽrfde mutaties in het HNF4A gen (20q13.12) dat codeert voor 'hepatocyte nucleaire factor 4-alfa (HNF-4alfa)'.

ORPHA:324575

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperinsulinemische hypoglycemie door HNF1A-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E16.1
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.