x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Humero-radio-ulnaire synostose

Definitie ziekte

Humero-radio-ulnaire synostose is een uiterst zeldzame, genetische, congenitale stoornis van de gewrichtsvorming die wordt gekarakteriseerd door uni- of bilaterale fusie van het opperarmbeen, het spaakbeen en de ellepijp, wat leidt tot een verlies van de beweeglijkheid van de elleboog en, in de meeste gevallen, gebrekkige armfunctie. Bij beeldvorming kan het zichtbaar zijn als bifurcatie van de distale humerus met afwezigheid van het ellebooggewricht en een kortere armlengte. HandanomalieŽn, met name oligo-ectrosyndactylie, kunnen geassocieerd zijn.

ORPHA:3266

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Humero-radio-ulnaire fusie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q74.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2749
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.